Chẩn đoán bệnh đái tháo đường type 1



Bệnh đái tháo đường type 1 ( hay tiểu đường type 1) ít gặp hơn bệnh đái tháo đường type 2, nhưng nó là nhóm bệnh mà bệnh nhân bắt buộc phải sử dụng insulin để sống.

Chẩn đoán bệnh đái tháo đường type 1 không phải lúc nào cũng dễ dàng trên lâm sàng.

bệnh tiểu đường type 1

Khuyến cáo của Hiệp hội Đái tháo đường Hoa Kỳ 2017 về chẩn đoán bệnh đái tháo đường type 1:

  • Nên sử dụng xét nghiệm đường huyết hơn là HbA1c để chẩn đoán những trường hợp khởi phát cấp tính ở những bệnh nhân đái tháo đường type 1 có triệu chứng tăng đường huyết . E
  • Việc tầm soát bệnh đái tháo đường type 1 bằng các xét nghiệm tự miễn chỉ được khuyến cáo thực hiện trong các nghiên cứu hay trên những thành viên trực hệ trong gia đình ( bố mẹ, anh chị em ruột ) của bệnh nhân đái tháo đường type 1. B
  • Sự tồn tại của hai hoặc nhiều tự kháng thể giúp dự đoán bệnh đái tháo đường type 1 trên lâm sàng và là một chỉ định can thiệp vào việc thiết lập một thử nghiệm lâm sàng. Kết quả có thể bao gồm sự đảo ngược tình trạng tự kháng thể, ngăn cản quá trình tăng đường huyết trong phạm vi bình thường hoặc giai đoạn tiền đái tháo đường, phòng ngừa đái tháo đường lâm sàng, hoặc bảo tồn quá trình bài tiết C-peptide còn lại. A

Chẩn đoán bệnh đái tháo đường type 1

 Trên bệnh nhân có những triệu chứng đái tháo đường cổ điển, chỉ cần xét nghiệm đường huyết là đủ để chẩn đoán đái tháo đường ( các triệu chứng của tăng đường huyết hay tăng đường huyết cấp tính cộng với đường huyết ngẫu nhiên ≥200 mg/dL [11.1 mmol/L]).

 Xét nghiệm HbA1c cũngcó thể được chỉ định để cung cấp thêm thông tin về thời gian bệnh nhân bị đái tháo đường type 1.

Bệnh đái tháo đường qua trung gian miễn dịch ( Immune-Mediated Diabetes)

Dạng này, trước đây gọi là “ đái tháo đường phụ thuộc insulin “ hay “ đái tháo đường khởi phát ở người trẻ” , gặp trong khoảng 5-10% bệnh nhân đái tháo đường và do phá huỷ tế bào β tuyến tuỵ qua trung gian miễn dịch. Những dấu ấn miễn dịch (Autoimmune markers) bao gồm kháng thể kháng tiểu đảo tuỵ và các kháng thể kháng GAD (GAD65), insulin, tyrosine phosphatases IA-2 và IA-2β, và ZnT8.

 Đái tháo đường type 1được xác định khi có sự hiện diện của ít nhất một trong những dấu ấn miễn dịch trên. Bệnh đái tháo đường type 1 dạng này có mối liên hệ mạnh mẽ với HLA, kiên kết với những gen DQA và DQB. Những đoạn gen ( alleles) HLA-DR/DQ có thể hoặc dễ bị hoặc được bảo vệ khỏi bệnh đái tháo đường type 1.

 Tốc độ phá huỷ tế bào β của tuyến tuỵ khá là thay đổi, có thể diển tiến nhanh trên một số người ( chủ yếu trên sơ sinh và trẻ nhỏ) và tốc độ chậm hơn trên những người trưởng thành.

 Trẻ em và thanh thiếu niên có thể bị toan chuyển hoá do keton (ketoacidosis) ở lần biểu hiện đầu tiên của bệnh. Một số trường hợp có biểu hiện tăng đường huyết đói sau đó diễn tiến tới tăng đường huyết nặng và/ hay nhiễm toan do keton kèm với nhiễm trùng hay stress khác.

 Trên người lớn, chức năng tế bào β vẫn còn đủ để ngăn chặn nhiễm toan do keton trong nhiều năm, nhưng cuối cùng những bệnh nhân này cũng lệ thuộc vào insulin để sống và khi đó họ cũng có nguy cơ cao bị toan do keton. Ở vào giai đoạn sau của bệnh, việc bài tiết insulin còn rất ít hay không còn, xét nghiệm C-peptide sẽ không phát hiện được hay rất thấp.

 Bệnh đái tháo đường qua trung gian miễn dịch thường xãy ra trên trẻ em hay thanh thiếu niên, tuy nhiên bệnh cũng có thể xãy ra ở bất cứ tuổi nào, thậm chí ở tuổi 80, 90.

 Phá huỷ tế bào β bởi qúa trình tự miễn có sự đóng góp của nhiều gen và có liên hệ với những yếu tố môi trường chưa được xác định rõ. Mặc dù bệnh nhân đái tháo đường type 1 không béo phì, nhưng béo phì không được dùng để loại trừ chẩn đoán bệnh.

 Những bệnh nhân đái tháo đường type 1 cũng có khuynh hướng dễ mác những bệnh tự miễn khác như: viêm giáp Hashimoto, Graves disease ( Bệnh Basedow) , bệnh Addison, bệnh celiac, bạch biến, viêm gan tự miễn , nhược cơ hay thiếu máu ác tính.

Đái tháo đường type 1 vô căn (Idiopathic Type 1 Diabetes)

 Một số dạng đái tháo đường type 1 không tìm thấy được bệnh căn. Những bệnh nhân này có tình trạng thiếu insulin vĩnh viễn và có khuynh hướng dễ bị toan do keton nhưng không có bằng chứng về tự miễn của tế bào β tuyến tuỵ. Mặc dù chỉ có số ít bệnh nhân đái tháo đường type 1 rơi vào nhóm này, trong số đó, phần lớn là người có gốc Phi hay châu Á.

 Những bệnh nhân này có những đợt nhiễm toan do keton và sự thiếu hụt insulin cũng thay đổi khác nhau giữa các đợt nhiễm toan.

 Dạng đái tháo đường type 1 này được di truyền và không liên quan đến hệ HLA. Việc điều trị bằng insulin cho những bệnh nhân này có thể ngắt quãng, tuỳ thuộc đợt thiếu hụtinsulin.

Xét nghiệm nguy cơ bệnh đái tháo đường type 1

 Tỷ lệ và tần suất của bệnh đái tháo đường type 1 đang gia tăng. Bệnh nhân đái tháo đường type 1 thường xuất hiện với các triệu chứng cấp tính của bệnh đái tháo đường và nồng độ glucose tăng đáng kể trong máu, và khoảng một phần ba bệnh nhân được chẩn đoán là có nhiễm toan do keton, đe dọa tính mạng.

 Một số nghiên cứu chỉ ra rằng việc xét nghiệm đo tự kháng thể kháng tiểu đảo tuỵ ở người thân của những người mắc bệnh đái tháo đường type 1 có thể xác định những cá nhân có nguy cơ mắc bệnh này. Xét nghiệm này, cùng với việc giáo dục về các triệu chứng bệnh đái tháo đường và theo dõi chặt chẽ, có thể cho phép xác định sớm bệnh đái tháo đường type 1.

Mặc dù hiện tại vẫn còn thiếu các chương trình sàng lọc bệnh đái tháo đường type 1 được chấp nhận, chúng ta cũng nên xem xét việc tư vấn cho người thân của những người mắc bệnh đái tháo đường type 1 đi xét nghiệm tự kháng thể để đánh giá nguy cơ trong quá trình nghiên cứu lâm sàng (http://www.diabetestrialnet.org). Hiện tại không có khuyến cáo về xét nghiệm rộng rãi đối với những người có nguy cơ thấp bị đái tháo đường type 1.

Những người xét nghiệm tự kháng thể cho kết quả dương tính sẽ được tư vấn về nguy cơ mắc bệnh đái tháo đường type 1, các triệu chứng bệnh đái tháo đường và dự phòng DKA – nhiễm toan do keton.

Chẩn đoán đái tháo đường type 1, chẩn đoán bệnh tiểu đường type 1

Chẩn đoán bệnh tiểu đường típ 1

Những bài liên quan:

Giới thiệu về tác giả

Lý lịch Bs Chuyên khoa 2 Ngô Thế Phi

Sáng lập website www.daithaoduong.com
1999: Tốt nghiệp ĐH Y Dược TP.HCM
2000-2001: Chuyên khoa sơ bộ Nội Tiết BV Chợ Rẫy
2007: Tốt nghiệp Chuyên khoa 1 Nội Tiết ĐH Y Dược TP.HCM
2013: Tốt nghiệp Chuyên khoa 2 Nội Tiết ĐH Y Dược TP.HCM

Phòng khám Tiểu đường
Số 241, Đặng Văn Bi, Phường Trường Thọ, Quận Thủ Đức, TP. HCM

Viết phản hồi của bạn

*