Đái tháo đường do các nguyên nhân đặc hiệu

1. Giới thiệu

Ngoài hai thể bệnh phổ biến nhất là đái tháo đường type 1 và đái tháo đường type 2, còn tồn tại một nhóm quan trọng gọi là “Specific Types of Diabetes” – Đái tháo đường do các nguyên nhân đặc hiệu.
Nhóm tiểu đường đặc biệt này ít gặp nhưng ảnh hưởng rất lớn đến lựa chọn điều trị, đặc biệt vì:

• Một số thể không cần dùng insulin, hoặc rất nhạy với một loại thuốc đặc hiệu (ví dụ: MODY).
• Một số thể cần insulin ngay từ đầu (ví dụ: đái tháo đường do tổn thương tụy ngoại tiết).
• Một số thể xuất hiện do thuốc, cần điều chỉnh thuốc gây tăng đường huyết để kiểm soát tốt hơn.

ADA 2025 chia nguyên nhân đặc hiệu thành 3 nhóm chính:

1. Đái tháo đường đơn gen (Monogenic Diabetes – gồm MODY và đái tháo đường sơ sinh).
2. Đái tháo đường do bệnh tuyến tụy ngoại tiết (Exocrine Pancreatic Diseases).
3. Đái tháo đường do thuốc hoặc hóa chất (Drug/Chemical-Induced).

2. Sinh lý bệnh

2.1. Monogenic diabetes – Đái tháo đường đơn gen

• Do đột biến một gen duy nhất ảnh hưởng trực tiếp đến tế bào beta của tuyến tụy.
• Di truyền trội, thường có nhiều thế hệ trong gia đình mắc bệnh.
• Không có tự miễn như type 1, và không đề kháng insulin như type 2.
• Hai nhóm quan trọng theo ADA 2025:
  • MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young)
  • Đái tháo đường sơ sinh (Neonatal Diabetes)

Ý nghĩa quan trọng:
→ Một số thể đáp ứng rất tốt với thuốc sulfonylurea và có thể bỏ insulin.

2.2. Đái tháo đường do bệnh tuyến tụy ngoại tiết (Type 3c Diabetes)

Xuất hiện khi tuyến tụy bị hư hại:

• Viêm tụy mạn, xơ nang, u tụy, chấn thương, sau cắt tụy.
• Tuyến tụy giảm tiết insulin và glucagon, dẫn đến:
  • Tăng đường huyết
  • Nguy cơ hạ đường huyết nặng vì thiếu glucagon
  • Kèm suy tụy ngoại tiết → đi tiêu phân mỡ, kém hấp thu

2.3. Đái tháo đường do thuốc – hóa chất

Một số thuốc làm tăng đường huyết bằng cách:

• Tăng đề kháng insulin (ví dụ: corticosteroid).
• Giảm tiết insulin (ví dụ: tacrolimus, cyclosporin).
• Gây độc tế bào beta (ví dụ: pentamidine).
• Tăng cân, rối loạn chuyển hóa (ví dụ: olanzapine).

Các nhóm thuốc ADA 2025 cảnh báo:

• Corticoid
• Thuốc chống loạn thần thế hệ mới
• Thuốc điều trị HIV (HAART)
• Thuốc chống thải ghép (tacrolimus)
• Lợi tiểu Thiazide liều cao
• Một số thuốc hóa trị

3. Chẩn đoán nhóm tiểu đường đặc biệt

3.1. Khi nào nghĩ đến Monogenic Diabetes (MODY)?

Các dấu hiệu gợi ý theo ADA 2025:

• Khởi phát < 25–35 tuổi.
• Không béo phì.
• C-peptide còn tốt, không giống type 1.
• Kháng thể tự miễn âm tính (GAD, IA-2, ZnT8).
• Tiền sử gia đình 2–3 thế hệ mắc đái tháo đường.
• Đáp ứng bất thường với sulfonylurea (nhạy liều thấp).

Cận lâm sàng cần làm:

Xét nghiệm	Ý nghĩa
Kháng thể tự miễn	Loại trừ đái tháo đường type 1
C-peptide	Đánh giá chức năng tế bào beta
Xét nghiệm gen (NGS)	Chẩn đoán xác định MODY

3.2. Chẩn đoán ĐTĐ do tụy ngoại tiết (Type 3c)

Tiêu chuẩn gợi ý:

• Có bệnh tụy nền: viêm tụy mạn, cắt tụy, xơ nang.
• Có dấu hiệu suy tụy ngoại tiết: phân mỡ, sụt cân.
• C-peptide giảm nhưng không có tự miễn.

3.3. Đái tháo đường do thuốc

• Đường huyết tăng lên sau khi bắt đầu thuốc nghi ngờ.
• Cải thiện khi giảm liều hoặc ngưng thuốc.
• Đánh giá mối liên quan thời gian → thuốc.

4. Điều trị Đái tháo đường do các nguyên nhân đặc hiệu (ADA Standards 2025)

4.1. Điều trị đái tháo đường đơn gen – Monogenic Diabetes

a) MODY 2 (GCK mutation)

• Đường huyết tăng nhẹ, ổn định.
• Không cần điều trị, trừ khi mang thai.

b) MODY 1 & 3 (HNF4A, HNF1A)

• Rất nhạy với sulfonylurea, thường thay thế được insulin.

c) Đái tháo đường sơ sinh

• Nhiều trường hợp do đột biến KCNJ11, ABCC8.
• Dùng sulfonylurea thay insulin giúp kiểm soát tốt hơn.

4.2. Điều trị đái tháo đường do bệnh tụy ngoại tiết (Type 3c)

Điều trị nền tảng:

• Insulin (do thiếu insulin + thiếu glucagon).
• Bổ sung enzyme tụy để giảm đi tiêu phân mỡ.
• Dinh dưỡng đầy đủ, điều trị đau.

Lưu ý quan trọng:
→ Nguy cơ hạ đường huyết cao, nên chỉnh liều insulin thận trọng.

4.3. Điều trị đái tháo đường do thuốc – hóa chất

Thuốc gây tăng đường	Cơ chế	Điều trị theo ADA 2025
Tiểu đường do Corticoid	Tăng đề kháng insulin	Bổ sung insulin trước ăn, hiệu chỉnh theo liều corticoid
Tacrolimus	Giảm tiết insulin	Insulin ± DPP-4 inhibitors
Olanzapine	Tăng cân, đề kháng insulin	GLP-1 receptor agonists, SGLT2 inhibitors
Hóa trị	Tổn thương beta cells	Insulin
Thiazide liều cao	Rối loạn chuyển hóa nhẹ	Metformin

6. Kết luận

Đái tháo đường do các nguyên nhân đặc hiệu là nhóm bệnh không phổ biến nhưng có ý nghĩa điều trị rất lớn.
Phân loại đúng giúp:

• Chọn thuốc chính xác
• Tránh dùng insulin không cần thiết
• Đánh giá nguy cơ gia đình
• Kiểm soát bệnh tốt hơn theo hướng dẫn ADA 2025

Khuyến cáo: Bất kỳ bệnh nhân nào không phù hợp với kiểu hình type 1 hoặc type 2 đều cần được đánh giá lại để loại trừ “Nhóm tiểu đường đặc biệt hay Đái tháo đường do các nguyên nhân đặc hiệu”.

Tham khảo:

Diagnosis and Classification of Diabetes: Standards of Care in Diabetes—2025

LƯU Ý: Nội dung trong bài viết chỉ nhằm mục đích cung cấp thông tin y khoa và không thay thế cho tư vấn, chẩn đoán hoặc điều trị y khoa. Vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ chuyên khoa trước khi áp dụng.