Xét nghiệm miễn dịch trong tiểu đường type 1

1. Tổng quan

Đái tháo đường type 1 (ĐTĐ T1) là bệnh tự miễn đặc trưng bởi sự phá hủy tế bào beta tụy, dẫn đến thiếu insulin tuyệt đối. Trong thực hành lâm sàng hiện nay, xét nghiệm miễn dịch (autoantibody tests) đóng vai trò trung tâm giúp:

• Khẳng định cơ chế tự miễn
• Phân biệt ĐTĐ T1 với ĐTĐ type 2, LADA, và các thể đái tháo đường khác
• Định hướng điều trị insulin sớm, tránh chậm trễ.

2. Khi nào cần làm xét nghiệm miễn dịch?

Nên chỉ định xét nghiệm tự kháng thể trong các tình huống sau:

• Trẻ em, thiếu niên mới được chẩn đoán đái tháo đường
• Người lớn gầy, khởi phát nhanh, cần insulin sớm
• Nghi ngờ LADA (đái tháo đường tự miễn tiềm ẩn ở người lớn)
• Đái tháo đường không điển hình, khó phân loại
• Nghiên cứu, tầm soát nguy cơ ở người có tiền sử gia đình ĐTĐ Type 1

3. Các xét nghiệm miễn dịch chính trong ĐTĐ type 1

3.1. Tự kháng thể chống tế bào đảo tụy (Islet Cell Antibodies – ICA)

• Bản chất: Nhóm tự kháng thể hướng vào nhiều kháng nguyên của tế bào đảo tụy
• Ý nghĩa: Dương tính gợi ý mạnh cơ chế tự miễn
• Hạn chế: Kỹ thuật phức tạp, ít đặc hiệu → hiện nay ít dùng trong lâm sàng thường quy

3.2. Tự kháng thể kháng GAD65 (Glutamic Acid Decarboxylase Antibodies – Anti-GAD)

• Là xét nghiệm phổ biến nhất
• Dương tính cao ở:
  • ĐTĐ T1 người lớn
  • LADA
• Giá trị lâm sàng:
  • Phân biệt ĐTĐ T1/LADA với ĐTĐ type 2
  • Tiên lượng tiến triển cần insulin sớm

Anti-GAD có thể tồn tại nhiều năm sau chẩn đoán, rất hữu ích ở người lớn.

3.3. Tự kháng thể kháng IA-2 (Insulinoma-Associated Antigen-2)

• Đặc hiệu cao cho ĐTĐ T1
• Thường dương tính ở giai đoạn sớm, đặc biệt ở trẻ em
• Giá trị tiên lượng tiến triển nhanh sang thiếu insulin

3.4. Tự kháng thể kháng Insulin (Insulin Autoantibodies – IAA)

• Thường gặp ở trẻ nhỏ mới khởi phát
• Cần lấy mẫu trước khi điều trị insulin, vì insulin ngoại sinh gây dương tính giả
• Ít giá trị ở người lớn

3.5. Tự kháng thể kháng ZnT8 (Zinc Transporter 8 Antibodies)

• Là xét nghiệm mới hơn, giúp tăng độ nhạy chẩn đoán
• Đặc biệt hữu ích khi:
  • Anti-GAD, IA-2 âm tính
  • Nghi ngờ ĐTĐ T1 nhưng chưa xác định rõ

4. Ý nghĩa của số lượng tự kháng thể

• ≥ 2 loại tự kháng thể dương tính:
  → Xác suất rất cao ĐTĐ T1 (hoặc sẽ tiến triển thành ĐTĐ T1)
• Càng nhiều tự kháng thể:
  → Nguy cơ phá hủy tế bào beta càng nhanh
  → Khởi phát lâm sàng sớm hơn

5. Vai trò của C-peptide trong đánh giá chức năng tế bào beta

Mặc dù không phải xét nghiệm miễn dịch, C-peptide luôn được sử dụng song song:

• C-peptide thấp:
  → Suy giảm tiết insulin nội sinh → ủng hộ ĐTĐ T1
• C-peptide bình thường/cao:
  → Nghiêng về ĐTĐ type 2 hoặc giai đoạn sớm LADA

Kết hợp tự kháng thể + C-peptide giúp phân loại chính xác nhất.

6. Ứng dụng lâm sàng thực tế

Tình huống	Xét nghiệm nên làm
Trẻ em mới chẩn đoán	Anti-GAD, IA-2, IAA, ZnT8
Người lớn nghi LADA	Anti-GAD ± IA-2, ZnT8
ĐTĐ không điển hình	Bộ tự kháng thể + C-peptide
Nghi ngờ type 2 nhưng cần insulin sớm	Anti-GAD, C-peptide

7. Hạn chế của xét nghiệm miễn dịch

• Âm tính không loại trừ hoàn toàn ĐTĐ T1 (5–10% trường hợp)
• Giá thành cao, chưa phổ cập tại mọi cơ sở
• Cần diễn giải trong bối cảnh lâm sàng, không dựa đơn độc

8. Thông điệp thực hành (Clinical pearls)

• Xét nghiệm miễn dịch là chìa khóa chẩn đoán ĐTĐ T1 và LADA
• Anti-GAD là lựa chọn đầu tay ở người lớn
• Nhiều tự kháng thể = nguy cơ cao hơn
• Luôn kết hợp với C-peptide để đánh giá chức năng tế bào beta
• Chẩn đoán đúng giúp khởi trị insulin kịp thời, giảm biến chứng

THAM KHẢO:

Diagnosis and Classification of Diabetes: Standards of Care in Diabetes—2026

LƯU Ý: Nội dung trong bài viết chỉ nhằm mục đích cung cấp thông tin y khoa và không thay thế cho tư vấn, chẩn đoán hoặc điều trị y khoa. Vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ chuyên khoa trước khi áp dụng.