Bệnh đái tháo đường liên quan đến xơ nang – Cystic Fibrosis–Related Diabetes là dạng đái tháo đường đặc biệt có liên quan đến bệnh xơ nang. Bệnh không thuộc đái tháo đường type 1 hay type 2 nhưng có cả những đặc điểm của 2 type này.
Nguyên nhân chính là sự thiếu hụt insulin tương đối liên quan đến sự phá hủy các tiểu đảo của tuyến tụy. Kháng insulin cũng có thể đóng một vai trò nào đó, đặc biệt liên quan đến đợt cấp hoặc tiến triển mãn tính của bệnh phổi.
Các khuyến cáo của Hiệp hội đái tháo đường hoa kỳ – ADA 2022 về bệnh đái tháo đường liên quan đến xơ nang:
Khuyến cáo của ADA
Tầm soát bệnh đái tháo đường liên quan đến xơ nang hàng năm bằng nghiệm pháp dung nạp glucose đường uống nên bắt đầu khoảng 10 tuổi ở tất cả bệnh nhân xơ nang chưa được chẩn đoán đái tháo đường trước đó. B
Xét nghiệm A1C không được khuyến cáo trong sàng lọc đái tháo đường liên quan đến xơ nang. B
Những người bị đái tháo đường liên quan xơ nang nên được điều trị bằng insulin để đạt được các mục tiêu về đường huyết cho từng cá nhân. A
Sau 5 năm được chẩn đoán đái tháo đường liên quan xơ nang, hàng năm bệnh nhân nên được theo dõi các biến chứng của đái tháo đường . E
Bệnh đái tháo đường liên quan đến xơ nang (Cystic fibrosis related diabetes – CFRD) là bệnh đồng mắc thường gặp nhất ở những người mắc bệnh xơ nang, xảy ra ở khoảng 20% thanh thiếu niên và 40–50% người lớn.
Bệnh đái tháo đường trên nhóm người bệnh xơ nang, có tình trạng dinh dưỡng kém hơn, bệnh phổi viêm nặng hơn và tỷ lệ tử vong cao hơn khi so với những người mắc bệnh đái tháo đường type 1 hoặc type 2.
Cơ chế gây bệnh đái tháo đường liên quan đến xơ nang
Thiếu insulin là khiếm khuyết chính trong đái tháo đường liên quan đến xơ nang – CFRD.
Chức năng tế bào beta và sự đề kháng insulin cùng với nhiễm trùng và quá trình viêm đã được xác định là góp phần vào tiến triển của bệnh CFRD.
Các bất thường nhẹ như rối loạn dung nạp glucose thường gặp hơn và xảy ra ở giai đoạn sớm của CFRD.
Liệu những người bị rối loạn đường huyết đói – IGT có nên được điều trị bằng insulin hay không hiện vẫn chưa được xác định.
Mặc dù sàng lọc đái tháo đường trước 10 tuổi có thể xác định nguy cơ tiến triển thành bệnh đái tháo đường liên quan đến xơ nang – CFRD ở những người có dung nạp glucose bất thường, nhưng không có lợi ích nào được xác định liên quan với cân nặng, chiều cao, BMI hoặc chức năng phổi.
Tầm soát đái tháo đường liên quan đến xơ nang
Nghiệm pháp dung nạp Glucose bằng đường uống – OGTT là xét nghiệm sàng lọc được khuyến cáo; tuy nhiên, các công bố gần đây cho thấy điểm cắt A1C 5,5% (5,8% trong nghiên cứu thứ hai) sẽ phát hiện hơn 90% trường hợp và giảm gánh nặng sàng lọc bệnh nhân.
Các nghiên cứu vẫn đang được tiến hành để xác nhận phương pháp này và A1C vẫn chưa được khuyến nghị trong tầm soát.
Bất kể tuổi tác, giảm cân hoặc không đạt được mức tăng cân mong đợi đều có nguy cơ mắc CFRD và cần được tầm soát ngay lập tức.
The Cystic Fibrosis Foundation Patient Registry đã đánh giá 3.553 bệnh nhân xơ nang và chẩn đoán 445 trường hợp mắc CFRD. Chẩn đoán và điều trị sớm bệnh CFRD giúp bảo tồn chức năng phổi.
Cystic Fibrosis Society Patient Registry châu Âu đã báo cáo sự gia tăng CFRD theo tuổi (tăng 10% mỗi thập kỷ), kiểu gen, giảm chức năng phổi và giới tính nữ .
Theo dõi glucose liên tục hoặc HOMA của chức năng tế bào beta tuyến tụy có thể nhạy hơn nghiệm pháp dung nạp Glucose bằng đường uống – OGTT trong việc phát hiện nguy cơ tiến triển thành CFRD; tuy nhiên, mối liên hệ giữa kết quả này với các hậu quả lâu dài là yếu và các xét nghiệm này không được khuyến cáo để sàng lọc.
Tỷ lệ tử vong do CFRD đã giảm đáng kể theo thời gian và khoảng cách về tỷ lệ tử vong giữa bệnh nhân xơ nang có và không mắc bệnh đái tháo đường đã được thu hẹp một cách đáng kể.
Điều trị đái tháo đường liên quan đến xơ nang
Có rất ít dữ liệu thử nghiệm lâm sàng về liệu pháp điều trị CFRD.
Nghiên cứu lớn nhất là so sánh ba 3 cách điều trị: insulin aspart trước ăn, repaglinide, hoặc uống giả dược ở những bệnh nhân xơ nang bị đái tháo đường hoặc rối loạn dung glucose.
Tất cả những người tham gia đều đã giảm cân trong năm trước điều trị; tuy nhiên, ở nhóm được điều trị bằng insulin, bệnh nhân tăng 0,39 (± 0,21) đơn vị BMI (P=0,02). Nhóm được điều trị bằng repaglinide có tăng cân ban đầu, nhưng không duy trì được sau 6 tháng. Nhóm dùng giả dược tiếp tục giảm cân.
Insulin vẫn là liệu pháp được sử dụng rộng rãi nhất để điều trị bệnh đái tháo đường liên quan đến xơ nang. Cơ sở lý luận chính cho việc sử dụng insulin ở bệnh nhân CFRD là tạo ra quá trình đồng hóa trong khi vẫn thúc đẩy việc giữ lại các chất dinh dưỡng và giúp tăng cân.
Bạn cũng có thể tìm hiểu thêm từ các nguồn tài liệu về bệnh đái tháo đường liên quan đến xơ nang – CFRD “Clinical Care Guidelines for Cystic Fibrosis–Related Diabetes: A Position Statement of the American Diabetes Association and a Clinical Practice Guideline of the Cystic Fibrosis Foundation, Endorsed by the Pediatric Endocrine Society” và trong International Society for Pediatric and Adolescent Diabetes 2018 clinical practice consensus guidelines.
Nguồn: Cystic Fibrosis–Related Diabetes in Classification and Diagnosis of Diabetes: Standards of Medical Care in Diabetes—2022
